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特殊人群

何为多基因遗传病?一起学习专业知识

分类: 特殊人群 养生词典 编辑 : 养生知识 发布 : 01-13

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所谓的遗传病,就是能够通过父母遗传给下一代的疾病,遗传病有单基因和多基因两种,单基因遗传病不会受到外部环境的影响,而多基因遗传病除了受到基因决定之外,还会受到外部环境因素的影响。

一、何为多基因遗传病?

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遗传病,其遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状,它们之间的变异是不连续的。

二、遗传病种

如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

三、如何预防?

1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

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